درمان ژنی نواقص سندرم ایکس شکننده را در مطالعه موش‌ها معکوس می‌کند

تحقیقات جدید نشان می‌دهد که درمان ژنی می‌تواند علائم مرتبط با سندرم ایکس شکننده را در موش‌ها معکوس کند. این درمان به ویژه در کاهش تشنج و بهبود رفتار در موش‌های مبتلا موثر بوده است. نتایج این مطالعه می‌تواند امیدی برای انسان‌ها باشد.

🔬 درمان ژنی و سندرم ایکس شکننده

برای دهه‌ها، محققان می‌دانسته‌اند که فقدان یکی از پروتئین‌ها به نام پروتئین ریبونوکلئیک ایکس شکننده (FMRP) باعث سندرم ایکس شکننده (FXS) می‌شود، که رایج‌ترین نوع ناتوانی عقلانی ارثی است. این پروتئین به عنوان تنظیم‌کننده بیان پروتئین‌های عصبی، برای تشکیل سیناپس‌ها حیاتی است و فقدان آن منجر به علائم شناختی مانند تأخیر در توسعه گفتار و ناتوانی‌های یادگیری و همچنین علائم رفتاری از جمله حساسیت‌های حسی می‌شود.

🧬 نتایج مطالعه جدید

اکنون دانشمندان در مرکز پزشکی بیمارستان کودکان سین‌سیناتی بر این باورند که می‌توانند استراتژی‌ای پیدا کنند که از موش‌ها به انسان‌ها منتقل شود. در مطالعه‌ای که در مجله درمان ژنی منتشر شد، محققان درمان ژنی را توسعه دادند که FMRP انسانی را بر روی یک وکتور ویروسی مرتبط با آدنو (AAV) بیان می‌کند که قبلاً نشان داده شده است در انسان‌ها به خوبی کار می‌کند. آن‌ها متوجه شدند که این درمان ژنی چندین علائم بالینی مرتبط با FXS را در یک مدل موش FXS بازگرداند، از جمله هیپر حساسیت حسی، سازگاری با تغییر و فعالیت‌های مغزی تغییر یافته.

💉 روش‌های تزریق

محققان وکتور AAV9 را که ژن انسانی FMR1 را بیان می‌کند، که کدکننده FMRP است، به موش‌هایی که فاقد ژن Fmr1 بودند از طریق دو روش تزریق مختلف، یعنی تزریق داخل‌مغزی (ICV) و تزریق داخل وریدی (IV) تحویل دادند. با تزریق ICV، درمان ژنی مستقیماً به مغز از طریق مایع مغزی-نخاعی وارد می‌شود و نیاز به عبور از سد خون-مغز ندارد.

⚡ تأثیر درمان بر رفتار

مواردی از جمله حساسیت حسی زیاد، توجه و فعالیت‌های الکتریکی در امواج مغزی گاما مشاهده شده است. محققان دریافتند که درمان ژنی به طور قابل توجهی احتمال تشنج در موش‌های FXS را کاهش می‌دهد و همچنین زمان صرف شده موش‌ها برای حفاری در محیط را کم می‌کند، نشان‌دهنده این است که موش‌ها راحت‌تر به تغییرات محیطی سازگار می‌شوند.

🧠 نتیجه‌گیری

محققان با استفاده از موش‌هایی در سنین سه تا هشت هفته، معادل با سنین کودکی تا جوانی در انسان‌ها، متوجه شدند که این درمان می‌تواند نواقص مربوط به FXS را معکوس کند و به نتایج مثبتی برای افراد مبتلا به این سندرم منجر شود.