ژنتیک ژنوم‌شناسی
بر پایه‌ی ۶ منبع علمی

تست‌های ژنتیکی خانگی چی رو نشون می‌دن؟

آدمی پشت میز آشپزخونه داره با یه گوش‌پاک‌کن از داخل گونه‌ش نمونه‌ی تست ژنتیکی خانگی می‌گیره؛ فقط دهان و چونه‌ش توی قابه و جعبه‌ی باز کیت، لوله‌ی نمونه و پاکت پستیش جلوش روی میزه
4 دقیقه کاوش آخرین به‌روزرسانی: ۴ آبان ۱۴۰۵
مفهوم‌های این کاوش دی‌ان‌ای، جهش، گروه مرجع، مثبت کاذب
این کاوش را چطور دوست داری دنبال کنی؟ ۴ ارائه‌ی دیگر در راه‌اند
روخوانی نوشتار هنوز آماده نیست
به‌زودی

پاسخ کوتاه تست ژنتیکی خانگی کل دی‌ان‌ای تو رو نمی‌خونه؛ فقط چند جای از پیش انتخاب‌شده‌ش رو نگاه می‌کنه و برای اصل‌ونسب و فامیل، الگوی تو رو با الگوی آدم‌های دیگه مقایسه می‌کنه. واسه همین توی پیدا کردن خویشاوندهای زنده خیلی خوبه، ولی درصدهای اصل‌ونسبش تخمینیه که از یه شرکت به شرکت دیگه فرق می‌کنه. جواب‌های سلامتش هم ناقصه و گاهی اشتباه، و متخصص‌ها می‌گن قبل از هر تصمیم پزشکی باید توی یه آزمایشگاه پزشکی تأیید بشه.

لوله‌ای که پستش می‌کنی

برات پیش اومده تبلیغ یه تست ژنتیکی رو ببینی و از خودت بپرسی این همه حرف درباره‌ی ما واقعاً از یه کم آب دهن درمیاد؟ این تست‌ها رو خود آدم می‌خره، بدون این‌که دکتری براش نوشته باشه. توی خونه یه لوله رو با بزاق پر می‌کنی، یا یه گوش‌پاک‌کن رو به داخل گونه‌ت می‌کشی، پستش می‌کنی و جواب بعداً روی یه سایت یا اپ میاد.

جواب معمولاً این‌ها رو داره: اصل‌ونسبت، ویژگی‌هایی مثل حالت موهات و ذائقه‌ت، خواب و ورزش، این‌که بدنت احتمالاً با بعضی داروها چطور کنار میاد، و خطر ابتلا به بعضی بیماری‌ها.

ولی بیشتر این آزمایشگاه‌ها کل دی‌ان‌ای ما رو، یعنی متنی که توی سلول‌هامون نوشته شده، نمی‌خونن. با یه تراشه کار می‌کنن که فقط جاهای از پیش انتخاب‌شده‌ای از این متن رو چک می‌کنه، مثل کسی که از یه کتاب قطور فقط چند صفحه‌ی مشخص رو ورق می‌زنه. واسه همین تصویرش ناقصه؛ مثلاً تیکه‌ی بزرگی از دی‌ان‌ای که پاک شده یا تکرار شده رو اصلاً نمی‌بینه.

تراشه‌ی تست خانگی از کل متن دی‌ان‌ای فقط چند جای از پیش انتخاب‌شده رو می‌خونه. هر چیزی که بین این جاها باشه، مثل تیکه‌ای که پاک شده، توی جواب تست اصلاً پیدا نمی‌شه.

درصدهای اصل‌ونسب از کجا میان

درصدهای اصل‌ونسب از خود دی‌ان‌ای تو مستقیم خونده نمی‌شن؛ از یه مقایسه درمیان. شرکت الگوی دی‌ان‌ای تو رو کنار الگوی چند گروه از آدم‌ها می‌ذاره که معمولاً هر چهار پدربزرگ و مادربزرگشون توی یه منطقه به دنیا اومدن، و می‌بینه به کدوم گروه بیشتر شبیهی. به این گروه‌ها می‌گن گروه مرجع.

هر شرکت گروه‌های مرجع خودش رو داره، پس جواب‌ها هم فرق می‌کنن. یه خبرنگار ساینس‌نیوز دی‌ان‌ای‌ش رو به سه شرکت داد. سهم «بریتانیایی و ایرلندی» توی یکی حدود یک‌چهارم دراومد، توی یکی بیشتر از نصف و توی سومی نزدیک چهارپنجم. هر سه‌تا فقط سر یه چیز توافق داشتن: این‌که تبارش بیشتر اروپاییه.

تخمین در حد قاره قابل اعتمادتر از حد کشوره. از خیلی از جاهای آسیا و آفریقا هم آدم‌های کمی توی گروه‌های مرجع هستن؛ پس الگوی کسی که اجدادش از اون‌جاهاست، با گروه‌های کوچیک‌تری مقایسه می‌شه. یکی از متخصص‌ها به اعشارهای دقیقی که این گزارش‌ها نشون می‌دن گفته «دقت کاذب».

یک واژه گروه مرجع (reference population) گروهی از آدم‌ها که الگوی دی‌ان‌ای‌شون نماینده‌ی یه منطقه حساب می‌شه.

تست درباره‌ی بدنت چی می‌گه

تست ممکنه درباره‌ی ورزش هم چیزی بگه؛ مثلاً کدوم نسخه از یه ژن مرتبط با نوع تار عضله رو داری. ولی دونده‌ی سرعت شدن فقط به این یه ژن بستگی نداره؛ ژن‌های دیگه، محیطی که توش بزرگ می‌شی و شرایط زندگی‌ت هم سهم دارن. مؤسسه‌ی ملی پژوهش ژنوم انسان در آمریکا هم می‌گه قدرت پیش‌بینی همون‌جا تموم می‌شه: بچه‌ای که اون نسخه رو نداره هم ممکنه دونده‌ی سرعت خوبی بشه.

جواب‌های سلامت حساس‌ترن. سازمان غذا و داروی آمریکا اجازه داد یه تست خانگی برای دو ژن مرتبط با سرطان سینه و تخمدان مستقیم به مردم فروخته بشه. ولی این تست از بیش از ۱۰۰۰ جهش شناخته‌شده‌ی این دو ژن، یعنی تغییرهایی توی متن ژن، فقط سه‌تا رو چک می‌کنه. این سه‌تا هم بیشتر توی یهودی‌های اشکنازی دیده می‌شن و توی زن‌هایی که این تبار رو ندارن خیلی کمیابن. همون سازمان هشدار داد که جواب منفی جهش‌های دیگه رو رد نمی‌کنه و نباید پایه‌ی تصمیم درمانی باشه.

جواب مثبت هم همیشه درست نیست. پژوهشگرها داده‌ی خام تست خانگی گروهی از آدم‌ها رو که برای تأیید به آزمایشگاه پزشکی رفته بود بررسی کردن. حدود ۴۰ درصد جهش‌هایی که این داده‌ها نشون داده بودن، اون‌جا تأیید نشدن.

یک واژه مثبت کاذب (false positive) جوابی که می‌گه چیزی هست، در حالی که وقتی دقیق‌تر چک می‌کنن، نیست.

فامیل‌هایی که پیدا می‌شن

کاری که این تست‌ها از همه بهتر انجام می‌دن، پیدا کردن خویشاوندهای زنده‌ست. گاهی همین کار یه راز خانوادگی رو رو می‌کنه؛ مثلاً معلوم می‌شه کسی که فکر می‌کردیم فامیل خونی‌مونه، نیست.

همین توانایی یه روی دیگه هم داره. دی‌ان‌ای تو تا حد زیادی شبیه دی‌ان‌ای فامیل‌هاته؛ پس اگه یکی از اون‌ها تست بده، ردی از تو هم توی پایگاه‌های شجره‌نامه می‌مونه، حتی اگه خودت هیچ‌وقت تست نداده باشی. برای آدم‌های اروپایی‌تبار، بیشتر از نصف جست‌وجوها توی این پایگاه‌ها دست‌کم یه پسرعمو یا دخترعموی درجه‌سه یا نزدیک‌تر پیدا می‌کنه. پلیس آمریکا قاتل «گلدن استیت» رو همین‌طوری پیدا کرد.

پس کسی که لوله‌ی بزاقش رو پست می‌کنه، بخشی از اطلاعات فامیل‌هاش رو هم می‌فرسته، بی‌این‌که ازشون پرسیده باشه.

تست ژنتیکی خانگی چند جای مشخص از دی‌ان‌ای رو می‌خونه و با آدم‌های دیگه مقایسه می‌کنه. توی پیدا کردن فامیل قویه، درصدهای اصل‌ونسبش تخمینه، و جواب‌های سلامتش تأیید یه آزمایشگاه پزشکی لازم داره.

این پاسخ از کجا آمده

هر چیزی که بالا خواندی از این ۶ منبع بیرون آمده. اگر خواستی خودت سرچشمه را ببینی، لینک‌ها همین‌جاست.

۶ منبع
۱ What is direct-to-consumer genetic testing? (MedlinePlus Genetics) بخش اول و سوم — خرید بدون دستور پزشک، نمونه‌گیری در خانه، چیزهایی که گزارش می‌شود، و لزوم تأیید بالینی نتیجه‌ی سلامت نهاد رسمی ۲ Direct-to-Consumer Genomic Testing (NHGRI) بخش اول، سوم و چهارم — چیزهایی که گزارش می‌شود، ژن تار عضله و حد پیش‌بینی آن، و پیدا شدن خویشاوندان نهاد رسمی ۳ FDA Approves First Direct-to-Consumer Test for Breast Cancer Risk (Scientific American, 2018) بخش سوم — تست BRCA خانگی، سه جهش از بیش از هزار، هشدار FDA و تبار اشکنازی رسانه‌ی علمی ۴ Tandy-Connor et al., False-positive results released by direct-to-consumer genetic tests highlight the importance of clinical confirmation testing for appropriate patient care, Genetics in Medicine 20 (2018) 1515–1521 بخش اول و سوم — تراشه‌ای که فقط جاهای انتخاب‌شده را می‌خواند، و مثبت کاذب در حدود ۴۰ درصد جهش‌های گزارش‌شده پژوهش داوری‌شده ۵ DNA testing can bring families together, but gives mixed answers on ethnicity (Science News, 2018) بخش دوم و چهارم — گروه‌های مرجع، جواب متفاوت سه شرکت برای یک نفر، دقت کاذب، و رازهای خانوادگی رسانه‌ی علمی ۶ Genealogy databases could reveal the identity of most Americans (Science News, 2018) بخش چهارم — شناسایی از روی دی‌ان‌ای فامیل و پرونده‌ی قاتل گلدن استیت رسانه‌ی علمی